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性连型鱼鳞病的病因与发病机制

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导读:本病与类固醇硫酸酯酶异常有关,类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。男性性连型鱼鳞病患者,许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角质层、白细胞及培养的纤维细胞。此外,酶物 ...点击免费咨询,或者拨打全国免费健康热线010-6446-4871咨询,张建疗法在线专家为您解答>>>

[病因与发病机制]

本病与类固醇硫酸酯酶异常有关,类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。男性性连型鱼鳞病患者,许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角质层、白细胞及培养的纤维细胞。此外,酶物----硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。

在男性,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力。也可出现在女性携带者,血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高,凝胶电泳显示β一脂蛋白(低密度脂蛋白)增加,此可作为诊断的特征之一。血清硫酸胆固醇水平由正常的80~200mg/dl增高至200~9000mg/dl时,常可确定诊断。

类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(XP22.3,约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合症。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏,说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。同时研究表明,有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常,且不伴角膜混浊,这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。推荐阅读:治鱼鳞病的速效方
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