一、 寻常性鱼鳞病的遗传规律(此病为常染色体显性遗传,完全外显。临床特征见[病型诊断]栏目):
1. 遗传特点:
1) 每代表现性状,除非外显率降低,无跳跃现象,也就是代代相传;
2) 患者的子女发病几率为50%;
3) 患者双方至少有一人患病
4) 男女均可发病,均可传递致病基因;
5) 总的来说,一个患者与非患者结婚,他们的孩子有半数会患病。
2. 婚配及子女表现频率表:
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父母婚配型 |
子女基因型及其
频率(%) |
子女表现型及其
频率(%) |
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基因型 表现型 |
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AAÍAA |
患者Í患者 |
AA |
100 |
患者 |
100 |
|
AAÍAa |
患者Í患者 |
AA |
50 |
患者 |
100 |
|
|
|
Aa |
50 |
|
|
|
AAÍaa |
患者Í患者 |
Aa |
100 |
患者 |
100 |
|
AaÍAa |
患者Í患者 |
AA |
25 |
患者 |
75 |
|
|
|
Aa |
50 |
|
|
|
|
|
aa |
25 |
非患者 |
25 |
|
AaÍaa |
患者Í非患者 |
Aa |
50 |
患者 |
50 |
|
|
|
aa |
50 |
非患者 |
50 |
|
aaÍaa |
非患者Í非患者 |
aa |
100 |
非患者 |
100 |
二、 性连锁鱼鳞病的遗传规律(此病为性连锁隐性遗传。临床特征见[病型诊断]栏目):
1. 遗传特点:
1) 该病一般只限男性,女性患者又有纯合体表现的性状罕见;
2) 男性患者会把突变基因传给他的所有女儿,因此这些女儿100%都是基因携带者;
3) 女性携带者所生的儿子,有50%接受该基因出现症状;
4) 女性携带者所生的女儿,有50%为该基因携带者;
5) 突变基因决不会从父亲直接传递给儿子,此性状决不会传给儿子;
6) 携带者女性一般不患病,但某些可能有轻度表现。
2. 婚配及子女表现频率表:
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父母婚配型 |
子女基因型及其 子女表现型及其
频率(%) 频率(%) |
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基因型 |
表现型 |
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XAXAÍXAY |
非患者Í非患者 |
女100 XAXA |
女100 |
非患者 |
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|
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男XAY |
男100 |
非患者 |
|
XAXaÍXAY |
携带者Í非患者 |
女 50 XA XA |
女 50 |
非患者 |
|
|
|
50 XA Xa |
50 |
携带者 |
|
|
|
男 50 XA Y |
男 50 |
非患者 |
|
|
|
50 Xa Y |
50 |
患 者 |
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XAXaÍXAY |
患者Í非患者 |
女100 XAXa |
女100 |
携带者 |
|
|
|
男100 XaY |
男100 |
患 者 |
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XAXAÍXaY |
非患者Í患者 |
女100 XAXa |
女100 |
携带者 |
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男100 XAY |
男100 |
非患者 |
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女 50 XA Xa |
女 50 |
携带者 |
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50 Xa Xa |
50 |
患 者 |
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男 50 XA Y |
男 50 |
非患者 |
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50 Xa Y |
50 |
患 者 |
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XaXaÍXaY |
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