遗传的简单概念
一、 遗传病和遗传性皮肤病的概念
1. 遗传病是指某些疾病的发生是由一定的遗传因素引起
即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起。例如：基因突变、染色体畸变引起的疾病。这种遗传物质，按一定方式传给子代。如果亲代把控制遗传病的致病基因或畸变染色体传给子代，子代按照这种信息发育。根据遗传信息的特征，表现出不同的疾病。这些疾病就称为遗传病。
遗传病有以下特点：
1) 遗传病一般都有家族性；
2) 患者和其正常同胞之间有一定数量比例，例如：单基因遗传病中，常染色体显性遗传病，父母一方是患者（杂合体），其中子女患病风险为50%，常染色体隐性遗传病，父母双方都是杂合体，其子女患病风险为25%；
3) 家族中无血缘关系的成员之间互相没有影响，例如：夫妻、收养子女等；
4) 遗传病一般以“垂直方式”传递，父母传给子女，子女在传给他们的子女，一代一代传递；
5) 同胞双生比异卵双生患相同疾病的概率大得多。
2. 遗传性皮肤病的临床表现
1) 遗传性皮肤病无一例外，都有明显的皮肤损害；
2) 除少数疾病例外，遗传性皮肤病的皮损多自幼发生，且持续终生。有的随着年龄增长，还不断增多或加重；
3) 皮损发生的部位与排列形式较特殊，不少的遗传性皮肤病，在面部或暴露部位常伴有病征性损害，具有重要的诊断意义；
4) 常伴有多系统、多器官损害，特别是同来源于外胚叶的神经系统和眼的病变；
5) 常伴有皮肤附属器管，如甲、毛发以及牙齿的病变；
6) 除少数疾病外，遗传性皮肤病的损害多无明显的症状，不痛不痒；
7) 迄今为止，多数遗传性皮肤病尚无有效的根治办法。
鱼鳞病是一组遗传性角化异常皮肤病，其特征为皮肤干燥、粗糙、四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生（参见病情诊断栏目）。
二、 遗传性皮肤病绝大多数属于单基因病
也就是由一对致病基因控制的遗传病。在单基因病中，由于突变基因性质不同，形成三种不同的遗传类型，即显性、隐性和共显性。由显性基因控制性状的遗传称为显性遗传，由隐性基因控制性状的遗传称为隐性遗传，如果等位基因不存在显性和隐性关系，一对等位基因的作用都能得到表现，就称为共显性。
上述的遗传类型，可以出现在常染色体上，称为常染色体遗传，也可以出现在性染色体上（X染色体、Y染色体），称为性连锁遗传。于是遗传可分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，Y连锁遗传等。在性连锁遗传中，X连锁显性遗传，Y连锁遗传均少见。因此，除非特指，性连锁遗传一般都是指X连锁隐性遗传。
了解遗传性皮肤病的遗传方式，不仅有助于疾病的诊断，判断疾病预防，而且有助于估计子女或家族其他成员的再发风险。
三、 要想了解遗传方式，先要了解几个遗传的简单概念
1. 等位基因、突变基因：
基因是遗传的信息单位，在染色体上以直线排布，每个基因的精确定位移为位点。基因稍有不同，则有可能产生质和量都不相同的产物。
其中基因a相对于基因A发生变化，没有产生a蛋白质分子。基因c相对于基因C发生变化，只制造较少的Y蛋白质。A和a、C和c是相同基因的不同形式是等位基因，它指细胞内同染色体上同一位点由于突变而形成的基因，A称为正常等位基因，a是突变等位基因。突变是指一个等位基因变成另一个等位基因的过程。
2. 纯合体、杂合体：
我们知道染色体是成对的，因此基因也必定是成对的，上述的一对等位基因A、a就会有三种可能出现的组合，即AA、Aa、aa，当两个同源染色体具有相同的等位基因AA或aa，这种情况称纯合，这个机体叫做纯合体，如果等位基因不同如Aa称为杂合，这个机体叫杂合体。
3. 显性、隐性：
杂合体Aa机制可能产生正常型蛋白质，所以该个体有正常的外观，不能与纯合体AA区别。只有aa的纯合体具有异常的或突变的表型。说A等位基因显性于a，换言之，a隐性于A，是不是恒定，但常常正常型等位基因是显性，突变型是隐性。杂合体可能有介于这种纯合体的中间表型。
