咨询的目的是解释缺陷的性质，再发的可能性，以及为什么再发。这常常可以减轻亲属的内疚，并减轻恐惧而不是增加焦虑。比如：X-性连锁鱼鳞病患者的未患病兄弟，就不必担心他们的孩子会患病或甚而带有异常的等位基因。又如：寻常性鱼鳞病（显性遗传病）患者的成年正常孩子，他不会传递这种病给他们的孩子。又比如：双亲中未患病而生一少见的常染色体显性遗传病（如显性遗传先天性鱼鳞病样红皮症）患儿的家庭，再生第二个患病孩子的机会是可以忽视的。
因为遗传咨询涉及遗传类型、基因类型、家系分析等内容，比较复杂，我们只在此以X-连锁隐性遗传为例做一个家系分析及再发风险的可能分析。
1. X-连锁隐性遗传鱼鳞病患者家系
□正常男性 ○正常女性 ■男性患者 ●女性患者
⊙X-连锁隐性遗传携带者 □—○婚配
A-2,B-2和C-2都生有患儿，她们肯定携带者；
C-3,C-6和D-2的母亲为肯定携带者，所以，他们均为可疑携带者；
D-4的母亲C-3是可疑携带者，D-4也是可疑携带者。
2. X-连锁隐性遗传鱼鳞病再发风险
1) 如果家系中仅有1个男性患者的女儿是肯定携带者（图1），以肯定携带者女儿为第一代，其n代女性（c）是杂合体的风险及其第一个儿子的患病风险查表1-1
例：c的祖母是肯定携带者，c是携带者风险？其第一个儿子患病风险？
n=2，查表1-1，c是杂合体的风险是0.2500，c儿子的患病风险是0.0625。
|
代（n） |
女性是携带者风险 |
第一个儿子患病风险 |
|
1 |
0.5000 |
0.1250 |
|
2 |
0.2500 |
0.0625 |
|
3 |
0.1250 |
0.0313 |
|
4 |
0.0625 |
0.0156 |
|
5 |
0.0313 |
0.0078 |
