先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的特点

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种少见疾病，新生儿发病率为1/30万，部分病例为常染色体显性遗传，但大多为随机突变，患儿常在出生时即有显著的角化过度，红皮病，罕见的表现为“火棉胶样婴儿”。出生后鳞屑即可脱落，但全身容易出现红斑，部分形成水疱和大疱。随着年龄的增长，水疱和红斑逐渐消失，但常在身体屈侧出现疣状角化过度皮损，此皮损被描述为“豪猪样”改变。

　　出现先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的原因

　　目前国外报道确定的痣样亚型即先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，本型特征是凸起的鱼鳞病和线状分布的角化过度皮损。有报道发现先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型患者的杂合子位点的点突变是其发病原因。在正常皮肤未发现该突变，说明该病源于合子形成后的早期发育阶段。也有报道罹患先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型的母亲可娩出泛发先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿，推测影响后代的先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型患者具有潜在的性腺生成障碍和皮肤镶嵌现象。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病怎样进行鉴别

　　本例患者根据典型的临床表现和病理特征，我们诊断为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型，在过去此亚型常常被诊断为表皮松解性角化过度型的表皮痣。本病需要和非大疱型鱼鳞病，家族性皮肤剥脱综合征等鉴别，大疱型鱼鳞病和家族性皮肤剥脱综合征的重叠发病也需要鉴别。